Implementación del Departamento de Farmacogenética en el Laboratorio Genia [Trabajo Final de Carrera]

Autor/es: Echeguía Zerbino, XimenaDatos de publicación: Montevideo: Universidad ORT Uruguay, 2016Descripción física: 125 p. fot., tbls., grafs EN LÍNEANota de tesis: Trabajo final de carrera (Carrera Universitaria). Universidad ORT Uruguay, Facultad de Ingeniería. Montevideo, 2016. Calificación: 100/100 Título obtenido: Ingeniera en Biotecnología
Tutor: Agorio Norström, Astrid María
Tribunal: Cuello Toledo, Mauricio | Badano Caballero, José Luis
Tema(s): GENÉTICA | BIOLOGÍA MOLECULAR | PROYECTOS-BI | FARMACOGENÉTICA | FARMACOLOGÍARecursos en línea: Material completo | Informe del corrector (Requiere ingresar al sistema para acceder al archivo solicitado) Resumen: En esta tesis se ha realizado una búsqueda exhaustiva sobre los estudios de farmacogenética realizados a nivel mundial, que sirvió de base para decidir qué estudios desarrollar en elDepartamento de Farmacogenética del Laboratorio Genia. Se han tenido en cuenta ciertos criterios a la hora de elegir los genes candidatos para los cuales poner a punto estudios como, por ejemplo, que los estudios se realicen a nivel mundial y que las áreas de salud implicadas sean relevantes para el sistema de salud uruguayo, entre otros. La búsqueda de estudios de farmacogenética realizada ha llevado a encontrar 35 genes candidatos sobre los cuales seguir trabajando, que luego de aplicar los criterios de selección mencionados se redujo a 5. Luego de haber recabado información sobre estos genes y los alelos de variantes patogénicas, se han puesto a punto y verificado, exitosamente, los estudios genéticos de DPYD, TPMT y UGT1A1, así como puesto a punto el estudio de CYP2D6. Para la genotipificación de los dos primeros se ha utilizado la tecnología TaqMan®, mientras que para la genotipificación de UGT1A1 se ha utilizado la secuenciación Sanger y para CYP2D6 se utilizó NGS, MLPA y sondas TaqMan® para CNVs.
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Trabajo Final de Carrera Trabajo Final de Carrera Centro Disponible en línea No para préstamo

Vencimiento de confidencialidad: 20/04/2018.

Incluye bibliografía y anexos

Agorio Norström, Astrid María Cuello Toledo, Mauricio Badano Caballero, José Luis

En esta tesis se ha realizado una búsqueda exhaustiva sobre los estudios de farmacogenética realizados a nivel mundial, que sirvió de base para decidir qué estudios desarrollar en elDepartamento de Farmacogenética del Laboratorio Genia. Se han tenido en cuenta ciertos criterios a la hora de elegir los genes candidatos para los cuales poner a punto estudios como, por ejemplo, que los estudios se realicen a nivel mundial y que las áreas de salud implicadas sean relevantes para el sistema de salud uruguayo, entre otros. La búsqueda de estudios de farmacogenética realizada ha llevado a encontrar 35 genes candidatos sobre los cuales seguir trabajando, que luego de aplicar los criterios de selección mencionados se redujo a 5. Luego de haber recabado información sobre estos genes y los alelos de variantes patogénicas, se han puesto a punto y verificado, exitosamente, los estudios genéticos de DPYD, TPMT y UGT1A1, así como puesto a punto el estudio de CYP2D6. Para la genotipificación de los dos primeros se ha utilizado la tecnología TaqMan®, mientras que para la genotipificación de UGT1A1 se ha utilizado la secuenciación Sanger y para CYP2D6 se utilizó NGS, MLPA y sondas TaqMan® para CNVs.

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